2021年小儿内分泌遗传代谢疾病诊治新进展 学习班在南昌顺利举行！

晴阳细柳绿江畔，春风十里花正浓！为了更好地促进江西省小儿内分泌遗传代谢学科的发展，加强江西与领域内资深专家的交流和合作，推动行业水平的提高。2021年4月17-18日，由江西省研究型医院学会主办，江西省儿童医院（南昌大学附属儿童医院）承办的国家继教项目小儿内分泌遗传代谢疾病诊治新进展学习班在南昌顺利举行！

大会主席杨玉教授致辞，并代表江西省儿童医院热忱欢迎大家来到美丽的英雄城南昌，在这个春暖花开的时节，大家欢聚一堂，共襄盛举！并预祝大家度过两天愉快的学习之旅，学有所获。

首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授以《中国儿童健康与儿科发展》授课，他提到儿童健康事关家庭幸福和民族未来，我国0-15岁儿童占全国总人口数的17.8%，我国儿童健康已经达到中高收入国家水平，儿童死亡率持续走低，新生儿死亡率、婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别下降了88.2%、87.8%和86.2%，疫情给儿科领域专家带来众多思考，疫情推动儿科就诊模式革新，推进研发基于大数据人工智能的儿患智能诊疗系统，推动落实分级诊疗，疫情也凸显了儿童传染病专业重要性，以专科化带动学科核心竞争力提升。

复旦大学附属儿科医院翟晓文教授带来《远程医疗与互联网医院建设》，她提到2014-2016年，国家开始对互联网医院进行试水探索，此后互联网医院不断发展，疫情的发生加速了互联网医院的发展。近年来，复旦大学附属儿科医院的远程医疗工作成效初步显现，远程医学与互联网医疗儿科协同中心在2018年5月30日启用，远程医疗形式和内容不断深化和扩展，形式包括远程教育、远程学术交流会、远程查房、远程联合门诊、远程培训等。远程医疗有增加病人就诊途径、减少费用等优势也有基层远程医疗投入少、缺乏积极性等劣势，也存在相关配套措施尚未完善等问题，偏远地区儿科远程需求强烈等也是同在的机会，多元化远程医疗模式有效促进各级基层儿科发展，远程医疗在儿科领域具有广阔的应用前景。

首都医科大学研究所附属儿童医院陈晓波教授带来《儿童骨质疏松症诊断和治疗》，儿童骨质疏松定义为缺乏局部病变或高强度外伤的情况下，无论骨密度如何，出现一个或多个脊柱压缩性骨折(cfs）或者缺乏cfs，床明显出现骨折和骨密度值(BMD)z-score≤-2.0,10岁以下出现≥2次长骨骨折；或19岁以下≥3.0次长骨骨折.成骨不全（0I）是一种遗传性疾病，表型多样。 陈晓波教授着重介绍了一种特殊的儿童骨质疏松儿童特 发性骨质疏松(IJ0)，其主要表现青春期前脊柱骨折和干骺端骨折、BMD减低和小梁骨密度减低，需要除外其他引起骨质疏松的疾病。继发性骨质疏松是由于慢性疾病或治疗后引起，如长期应用糖皮质激素、抗癫痫药物、质子泵抑制剂（PPI）等会儿影响骨密度和/或骨折，陈晓波教授分别详细介绍了杜氏肌营养不良症（DMD）和其他肌肉疾病等慢性疾病导致的骨质疏松的特点。

重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授带来《21－羟化酶缺乏症的诊断》，她提到21－羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺皮质增生，可分为经典型（失盐型和单纯男性化型）、非经典型和杂合子携带者，现阶段的诊断策略包括新生儿筛查、多种类固醇成分分析、促肾上腺皮质激素（ACTH）激发试验和基因分析等。朱岷教授指出，新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的假阳性率高，应用时需要注意，多种类固醇成分分析可以鉴别其他17-OHP升高的疾病，ACTH激发试验可以鉴别其他CAH、诊断非经典型21-OHD和诊断其他非经典型CAH。基因分析用于诊断不肯定时、遗传咨询、产前诊断非经典型CAH诊断，基因分析可以联合多种方法多维度对变异进行遗传验证精准诊断。

北京大学第一医院杨艳玲教授带来的《遗传代谢病的饮食和营养干预》，讲课中提到饮食和营养的重要性，饮食治疗及营养干预是治疗遗传代谢病的关键措施，营养元素是组成生命的物质基础，但是另一方面食物能治病也能治病。遗传代谢病一般为单基因病，绝大多数为隐性遗传染病，需要根据疾病个体化治疗，治疗方法包括饮食干预、药物、生活管理、移植等。杨艳玲教授还详细介绍了荔枝病、希特林缺乏症、食物不耐受、糙皮病、 Prader-Willi综合征、枫糖尿病等。

浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授带来的是《儿童肥胖与非酒精脂 肪肝炎的研究进展》，提到儿童非酒精脂肪性肝（NAFLD）是指年龄在18周岁以下的儿童及青少年肝脏慢性脂肪变性，累及5%以上肝脏细胞，并除外感染、饮酒、药物、遗传代谢、营养不良等因素所致的代谢应激性肝损伤。NAFLD包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪肝炎（NASH）及其相关肝纤维化和肝硬化。NAFLD危险因素包括肥胖、青春期、 性别、种族等。NAFLD发病机制目前尚不明确，具有很大的异质性，其中多重打击学说指该病发生是由基因与环境因素及组织间相互作用，包括脂肪组织、肠道、胰腺及肝脏等不同组织和器官间交互作用所致的广泛代谢障碍。诊断NAFLD时需要做排除性诊断，需要排除药物、酒精、乙型肝炎病毒等导致的肝脏疾病。首都医科大学附属北京儿童医院曹冰燕教授带来的是《儿童特殊类型糖尿病》，她提到2019年，WHO对糖尿病（DM）的分型建议将DM分为1型DM、2 型DM、混合型DM和其他特殊类型DM。曹冰燕教授给大家介绍了儿童单基因糖尿病，单基因糖尿病是由于β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起着键作用的单个基因中1个或多个变异导致的异质性疾病，可在家系内以常染色体显性、隐性或非孟德尔方式遗传，偶有新发变异（非父母来源） 。曹冰燕教授还以多个临床遇到的病例向大家介绍了不同类型单基因糖尿病的分型、 临床特点和治疗。

江西省人民医院霍亚南教授带来的是《成骨不全症临床诊疗指南解读》，提到OI是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征。临床表现为骨脆性增加、骨密度降低、反复骨折、骨骼畸形；骨骼外表现有蓝巩膜、听力下降、关节韧带松弛；骨代谢生化指标没 有明显异常，分为五型。OI致病基因及其突变谱复杂多样，故疾病表型多 样、轻重不一。OI的临床诊断主要依据疾病的临床表现和影像学特点，此外，应注意排除多种遗传性及代谢性骨骼疾病。必要时，完成疾病的分子诊断，有助于了解疾病发生机制、疾病分型和遗传咨询。

上海交通大学附属儿童医院李嫔教授带来的是《儿童男性乳房发育病因及诊治进展》 ，她提到男性乳房发育症（GYN）组织学上定义为男性乳腺体组织的良性增生，临床上表现为从乳头向心延伸的橡胶状或坚硬肿块。正常男性乳房发育阶段有婴幼儿期、青春期、老年期三个阶段，不同年龄段男性乳房发育患病率在青春期和老年男性中达到高峰。男性乳房发育机制主要 是雌/雄激素比例失衡，雌激素分泌增加、雄激素分泌减少、雄激素前体外周转化增加，雄激素增加但受体不敏感，雄激素与性激素结合蛋白结合增强等都可以导致。GYN病因主要是生理性、病理性、药物性，病理性因素中，肿瘤可以导致GYN，非肿瘤病因包括芳香化酶活性增加、雄激素合成障碍、雄激素抵抗等。

江西省儿童医院杨利教授带来的是《Rathke 囊肿与儿童矮身材》，文中提到，Rathke囊肿（RCC）又称拉克氏囊肿，是为一种先天性的发育异常，来源于胚胎颅咽管的残余上皮细胞，在人胚胎发育至约2-3周时，原始口腔顶部发育成一憩室状结构，称Rathke囊，随后在胚胎发育至第7周后，垂体前后叶之间形成被覆有立方上皮的残腔，此腔隙被称为Rathke裂。但是当腔隙因分 泌物产生而被填塞时，则可逐渐扩大甚至出现症状，即形成了RCC.RCC患者 大部分无明显临床症状，一般认为临床症状与RCC的体积大小有关，小的囊肿多为偶发、无临床症状性RCC多是由于对周围结构如视交叉、下丘脑、垂 体、垂体柄等产生压迫所致儿童最常见的症状是头痛、垂体功能减退、中枢 性早熟和视力障碍，儿童RCC患者最常见的表现是内分泌异常，儿童部分RCC 患者由于垂体内分泌功能异常导致生长激素分泌缺乏，因此在儿童中出现了 较高比例的垂体性身材矮小。

河南省儿童医院卫海燕教授带来的是《儿童青少年高泌乳素血症》，她提到催乳素（PRL）是常被忽视的腺垂体激素，由垂体催乳素细胞分泌，脉冲式分泌，与生长激素（GH）分泌节律一致，且与年龄相关。催乳素的生理功 能包括促进乳腺发育、乳汁生成、泌乳的启动和维持、调控下丘脑垂体性腺轴功能、参与应激反应及其他作用等。高催乳素血症指各种原因引起血清催乳素持续增高的一种状态。病因有生理性、药物性、催乳素瘤等病理性因素。儿童青少年催乳素瘤临床表现因性别、发病年龄、肿瘤大小和催乳素水平而异，在男孩中，催乳素瘤通常更大，侵袭性更强。PRL基础水平检测100ng/ml高度怀疑；PRL>200ng/mL基本可以确诊。

南昌大学公共卫生学院周小军教授带来的是《医学论文写作技巧》周小军教授首先介绍了自己的论文发表情况，然后分享自己的论文撰写经验，以实 例提到了很多细节问题。医学论文写作的基本要求包括科学性、创新性、实践性和文学性。医学论文写作的基本格式包括文题、作者、摘要、关键词、引言、材料与方法、结果、讨论、结论、致谢和参考文献。文题准确、完 整、简明扼要，不宜过大，也不宜过小。摘要内容包括目的、方法、结果、结论。江西省儿童医院谢理玲教授带来的是《克氏综合征诊治进展》文中提到，Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全，是男性最常见的性染色体 数量异常疾病。根据染色体核型，KFS可分为经典形式（例如47,XXY，占病例的83.4%）,47镶嵌形式（例如47,XXY/46,XY;47,XXY/46,XX;47,XXY/46,XY/45,X0；约占病例的10%）和其他罕见核型（例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXY），其遗传学特点主要表现为存在一条超数X染色体，而X染色体上有10%以上的基因都证实在睾丸表达。典型的临床表现包括睾丸 小而硬，外生殖器及第二性征发育不全，不育，男性乳房发育，腹型肥胖、身高较高等。典型的内分泌特征是低睾酮（T）和高促性腺激素(FSH、LH)。

江西省儿童医院余丽蓉主任带来的是《青春期异常子宫出血的诊治策略》文中提到，国际妇产科联合会（FIGO）将异常子宫出血定义为月经的周 期频率、规律性、经期长度和经期出血量任何一项出现异常的源自子宫腔的异常出血，需排除妊娠和产褥期相关出血，限定于育龄期非妊娠妇女、源自子宫腔的异常出血。2011年FIGO将AUB病因分9个类型为PALM-COEIN。无 结构性改变AUB的常见病因包括全身凝血功能障碍(AUB-C)、排卵功能障碍(AUB-O)、子宫内膜局部异常(AUB-E)、医源性（AUB-I）和未分类（AUB-N）。AUB-O的临床表现包括排卵障碍包括、不规律的月经、全身性凝血机制异常。

会议第二天，首先带来学术会议报告的是复旦大学附属儿科医院的罗飞宏教授《矮小症病因诊治进展及临床矮小病例分析》，他提到矮小的病因包括单纯性矮小、综合征类矮小、慢性疾病导致的矮小。矮小是多种遗传性综合征的临床表现之一，可能生长激素缺乏症（GHD）或生长激素抵抗，更多的机制仍不明确。罗飞宏教授以多个病例详细介绍了KBG综合征（MIM#148050）等矮小综合征的特点。患有矮小表型的遗传综合征的儿童，通常同时存在智力发育落后和/或其他伴同症状；当其他临床特征不明显时，矮小成为就诊的主要目的，此时应全面评估所有合并症状，避免误诊。我国二代测序和比较基因组杂交技术普及，检测价格的逐渐平民化，建议对拟开展治疗的矮小综合征患者开展遗传学检测。